penyakit Hemofilia

Apa itu hemofiliaaa??????

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang. Hemofilia adalah penyakit genetik/turunan, merupakan suatu bentuk kelainan perdarahan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya dimana protein yang diperlukan untuk pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit. Penyakit ini ditandai dengan sulitnya darah untuk membeku secara normal. Apabila penyakit ini tidak ditanggulangi dengan baik maka akan menyebabkan kelumpuhan, kerusakan pada persendian hingga cacat dan kematian dini akibat perdarahan yang berlebihan. Penyakit ini ditandai dengan perdarahan spontan yang berat dan kelainan sendi yang nyeri dan menahun

 Apa penyebab terjadinya Hemolia ?

Hemofilia disebabkan oleh adanya defek pada salah satu gen yang bertanggung jawab terhadap produksi faktor pembekuan darah VIII atau XI. Gen tersebut berlokasi di kromosom X. Laki-laki yang memiliki kelainan genetika di kromosom X-nya akan menderita hemofilia. Perempuan harus memiliki kelainan genetika di kedua kromosom X-nya untuk dapat menjadi hemofilia (sangat jarang). Wanita menjadi karier hemofilia jika mempunyai kelainan genetika pada salah satu kromosom X, yang kemudian dapat diturunkan kepada anak-anaknya. Gen untuk faktor VIII danIX terletak pada ujung lengan panjang (q) kromosom X (region Xq2.6).  Faktor VIII memiliki panjang 186 kb genomic DNA, gen tersebut mempunyai 26 ekson dan 25 intron dan mengkode 8,8 kb mRNA. Kebanyakan exon berukuran kecil dan berada pada ratusan nukleotida. Exon 14 dan 26 berukuran lebih besar, terlebih exon 14 dengan panjang 3kb, exon 14 mengkode dominan B dari  faktor VIII

 Bagaimana penurunan penyakit hemofilia   ??????

Hemofilia diturunkan melalui kromosom X secara resesif. Karena itu,hemofilia umumnya diderita oleh anak laki-laki. Sementara kaum hawa umumnya hanya menjadi pembawa sifat (carrier). Seorang wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya seorang hemofilia dan ibunya pun pembawa sifat. Seseorang bisa mengidap hemofilia karena mewarisi gen hemofilia dari orang tuanya. Bisa saja seseorang mengidap hemofilia bukan karena faktor keturunan, tapi karena terjadi kerusakan, perubahan, atau mutasi pada gen yang mengatur  produksi faktor pembekuan darah. Ini terjadi pada sekitar 30 persen penderita. Penderita hemophilia tidak memiliki faktor anti hemophilia dalam darahnya.hal tersebut menyebabkan darah penderita sulit membeku. kelainan ini bersifat resesif dan dikontrol oleh gen yang terpaut kromosom X. sifat ini lebih berisiko dialami oleh pria dbanding wanita. satu (1) kromosom X saja terdapat gen h akan menyebabkan hemophilia pada pria. wanita hemophilia hanya terjadi jika kedua kromosom X memiliki gen h.

Genotip wanita hemofilia:

HH = X^HX^H = Homozigot dominan = normal

Hh = X^HX^h = heterozigot = carier = pembawa sifat

Hh = X^hX^h = homozigot resesif = penderita hemofilia

Genotip laki-laki hemofilia:

X^HY = laki-laki normal

X^hY = laki-laki hemofili

Jika seorang perempuan dengan pembawa sifat (carrier ) gen hemofilia menikah dengan laki-laki normal maka kemungkinan anak yang akan dilahirkan dengan hemofilia adalah 25%, sedangkan anak sebagai pembawa sifat adalah25%, dan anak tanpa hemofilia 50%.

http://Biologi-hemolofilia-genetika-lely.blogspot.com